ALBINISMO

Medicina familiar


El albinismo es una enfermedad metabólica, con base genética, que ocasiona un defecto en la producción de melanina. Este defecto enzimático (que afecta generalmente al metabolismo de la tirosina) es el causante de que el paciente presente diferentes alteraciones de la pigmentación de la piel, cabello y ojos. Genéticamente el albinismo puede ser autosomico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Hay varios tipos de albinismo, según el grado de afectación. Entre ellos cabe citar: - Albinismo oculocutáneo tirosinasa-negativo: es la forma más grave. Hay un ausencia total de pigmentación. Las personas afectadas pueden presentar cabello, piel e iris blanco y defectos de la visión con fotofobia. - Albinismo ocular. En este tipo de albinismo, el color de la piel es generalmente normal y el color de los ojos puede también estar en un nivel normal; sin embargo, un examen de la retina revela en ella una ausencia de pigmento.


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